Gegebenenfalls bietet sich zusätzlich zur Messung der Nackentransparenz und der differenzierten Organdiagnostik eine Blutuntersuchung an, wodurch sich die Aussagekraft erhöht. Hierbei werden die Konzentrationen eines Schwangerschaftshormons (freies beta-HCG) sowie eines spezifischen Schwangerschaftsenzyms (PAPP-A) im mütterlichen Blut bestimmt, die bei chromosomalen Erkrankungen besondere Konstellationen haben können. In Kombination mit dem mütterlichen Alter, dem Schwangerschaftsalter und der Beurteilung von zusätzlichen Ultraschallmerkmalen (etwa des Nasenbeins und der kindlichen Blutflussmuster) lässt sich so für jede Frau die individuelle Wahrscheinlichkeit für die häufigsten Chromosomenfehler ermitteln.

Um die Aussagekraft noch weiter zu erhöhen, kann die Blutabnahme auf Wunsch und nach einer persönlichen Beratung auch schon ab der 10+0 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Die Risikoberechnung erfolgt nach den Kriterien und statistischen Grundlagen der Fetal Medicine Foundation London.