Seit 2012 steht als zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik ein Bluttest (z.B. Harmony-Test® oder PraenaTest®) zur Bewertung des Risikos für bestimmte häufige Chromosomenfehler zur Verfügung. Hierbei werden DNA-Anteile der Plazenta bestimmt, die im mütterlichen Blut zirkulieren. Ist der Test unauffällig, kann mit hoher Sicherheit eine Trisomie 21, Trisomie 18 sowie eine Trisomie 13 ausgeschlossen werden. Das Ergebnis liegt nach einigen Tagen vor.

Meist wird der Test im Anschluss an das Ersttrimesterscreening durchgeführt. In einem ausführlichen Beratungsgespräch erörtern wir mit Ihnen gemeinsam, ob der Test für Sie individuell geeignet ist. Nach einer entsprechenden humangenetischen Beratung kann die Blutentnahme direkt erfolgen.

Im Allgemeinen empfehlen wir, den Test in Kombination mit einer differenzierten Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimesterscreenings durchzuführen.