Als „Nackentransparenz“ wird ein Flüssigkeitsraum unter der Haut des Nackens bezeichnet. Dieser lässt sich im ersten Trimenon mittels hoch auflösenden Ultraschalls messen. Kinder mit chromosomalen Auffälligkeiten haben oft zwischen der 12. und der 14. Schwangerschaftswoche einen deutlich größeren Flüssigkeitsraum – also eine höhere Nackentransparenz – als gesunde Kinder. Zudem kann eine erhöhte Nackentransparenz ein Hinweis auf eine andere Erkrankung oder Fehlentwicklung (z. B. Herzfehler > fetale Echokardiographie) sein. Aber auch gesunde Kinder können eine verbreiterte Nackentransparenz haben.