Eine Chorionzottenbiopsie kann ab der 12.–13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird entweder über die Bauchdecke (transabdominal) oder seltener über Vagina und Zervix (transzervikal) nach örtlicher Betäubung mit einer dünnen Hohlnadel eine Gewebeprobe aus der späteren Plazenta, den Chorion­zotten, entnommen. Ein Teil des gewonnenen Gewebes wird sofort im Labor bearbeitet. Das Ergebnis dieser sogenannten Direktpräparation liegt in der Regel innerhalb eines Tages vor. Von den Zellen werden Kulturen zum Wachstum und zur Vermehrung angelegt, aus denen dann eine Chromosomenanalyse erfolgt. So können die häufigsten Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21, 13, 18), die die Zahl und die grobe Struktur der Chromosomen betreffen, sowie einige vererbbare Krankheiten ausgeschlossen werden. Zudem können bei speziellen Fragestellungen weitere Analysen vorgenommen werden. Das endgültige Ergebnis liegt nach circa zwei Wochen vor.

Ab der 16. Schwangerschaftswoche ist es möglich, eine Amniozentese durchzuführen. Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird durch die Bauchdecke der Mutter eine feine Hohlnadel in die Fruchtblase vorgeschoben. Dabei wird eine geringe Menge Fruchtwasser entnommen, das u. a. auch kindliche Zellen enthält. Von den Zellen werden Kulturen zum Wachstum und zur Vermehrung angelegt, aus denen dann eine Chromosomenanalyse erfolgt. Auf diese Weise können die häufigsten Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21, 13, 18), die die Anzahl und die grobe Struktur der Chromosomen sowie einige vererbbare Krankheiten betreffen, ausgeschlossen werden. Zudem können bei speziellen Fragestellungen weitere Analysen vorgenommen werden. Auf Wunsch bzw. bei kindlichen Auffälligkeiten liefert ein Schnelltestverfahren innerhalb eines Tages ein erstes Ergebnis über die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13, 18). Der endgültige Befund steht uns nach abgeschlossener Langzeitkultivierung zur Verfügung, die etwa 14 Tage dauert.