Als „Nackentransparenz“ wird ein Flüssigkeitsraum unter der Haut des Nackens bezeichnet. Dieser lässt sich im ersten Trimenon mittels hoch auflösenden Ultraschalls messen. Kinder mit chromosomalen Auffälligkeiten haben oft zwischen der 12. und der 14. Schwangerschaftswoche einen deutlich größeren Flüssigkeitsraum – also eine höhere Nackentransparenz – als gesunde Kinder. Zudem kann eine erhöhte Nackentransparenz ein Hinweis auf eine andere Erkrankung oder Fehlentwicklung (z. B. Herzfehler > fetale Echokardiographie) sein. Aber auch gesunde Kinder können eine verbreiterte Nackentransparenz haben.

Gegebenenfalls bietet sich zusätzlich zur Messung der Nackentransparenz und der differenzierten Organdiagnostik eine Blutuntersuchung an, wodurch sich die Aussagekraft erhöht. Hierbei werden die Konzentrationen eines Schwangerschaftshormons (freies beta-HCG) sowie eines spezifischen Schwangerschaftsenzyms (PAPP-A) im mütterlichen Blut bestimmt, die bei chromosomalen Erkrankungen besondere Konstellationen haben können. In Kombination mit dem mütterlichen Alter, dem Schwangerschaftsalter und der Beurteilung von zusätzlichen Ultraschallmerkmalen (etwa des Nasenbeins und der kindlichen Blutflussmuster) lässt sich so für jede Frau die individuelle Wahrscheinlichkeit für die häufigsten Chromosomenfehler ermitteln. Um die Aussagekraft noch weiter zu erhöhen, kann die Blutabnahme auf Wunsch und nach einer persönlichen Beratung auch schon ab der 10+0 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Risikoberechnung erfolgt nach den Kriterien und statistischen Grundlagen der Fetal Medicine Foundation London.

Seit 2012 steht als zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik ein Bluttest (z.B. Harmony-Test® oder PraenaTest®) zur Bewertung des Risikos für bestimmte häufige Chromosomenfehler zur Verfügung. Hierbei werden DNA-Anteile der Plazenta bestimmt, die im mütterlichen Blut zirkulieren. Ist der Test unauffällig, kann mit hoher Sicherheit eine Trisomie 21, Trisomie 18 sowie eine Trisomie 13 ausgeschlossen werden. Das Ergebnis liegt nach einigen Tagen vor. Meist wird der Test im Anschluss an das Ersttrimesterscreening durchgeführt. In einem ausführlichen Beratungsgespräch erörtern wir mit Ihnen gemeinsam, ob der Test für Sie individuell geeignet ist. Nach einer entsprechenden humangenetischen Beratung kann die Blutentnahme direkt erfolgen. Im Allgemeinen empfehlen wir, den Test in Kombination mit einer differenzierten Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimesterscreenings durchzuführen.

Nach der Untersuchung beraten wir Sie auf der Basis aller erhobenen Befunde über Ihre individuelle Wahrscheinlichkeit für die häufigsten kindlichen Chromosomenfehler (Trisomie 21, 13 und 18) und die Aussagefähigkeit der erhobenen Befunde. Ist das Ergebnis der individuellen Risikoabschätzung mittels Nackentransparenzmessung und Blutwertbestimmung unauffällig, ist eine der o. g. Chromosomenanomalien sehr unwahrscheinlich. Ein sicherer Ausschluss von bestimmten Chromosomenfehlern lässt sich jedoch nur mithilfe invasiver Diagnostik wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese erreichen. Zusätzlich zur individuellen Aufklärung und Beratung durch uns bzw. durch Ihre Frauenärztin/Ihren Frauenarzt im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge können Sie vor und nach der pränatalen Diagnostik eine humangenetische Beratung und eine unabhängige Schwangerschaftsberatung von medizinunabhängigen psychosozialen Beratungsstellen in Anspruch nehmen. Gern vermitteln wir Ihnen entsprechende Kontakte.